Hogy befolyásolja egy génmutáció a nők ciklusait és a termékenységet? - MTHFR

Mi az az MTHFR?

MTHFR egy gén, mely instrukciókat biztosít a metiléntetrahidrofolát reduktáz enzim elkészítéséhez.

Mit csinál?

Aminosavakat dolgoz fel (a fehérjék építőkövei)
Részt vesz a B9 vitamin (folát) anyagcserében: az 5,10-MTHF formátumot alakítja át 5-MTHF aktív formává, amit a szervezet hasznosítani tud
Támogatja a DNS-javítást és sejtnövekedést

Miért fontos?

B9, B6, B12 vitaminok kellenek ahhoz, hogy a homociszteint metioninné és ciszteinné tudja konvertálni.
A homocisztein egy aminosav (fehérje építőköve), mely a fehérjék lebontása során keletkezik, mint melléktermék.
Amikor fehérjéket eszünk, mint húsok, halak, hüvelyesek stb, a szervezetünk homociszteinné konvertálja, majd metioninné és ciszteinné, ha van elegendő rendelkezésre álló B6, B9 és B12 vitamin. Ez az egyetlen út, hogy megszabaduljunk a homociszteintől.
Ha nincs elegendő B6, B9 és B12 vitamin, akkor a homocisztein nem tud a szervezetből kiürülni és felhalmozódik a véráramban.
A megemelkedett homocisztein-szint különböző egészségügyi gondokhoz vezethet, mint pl.: érelmeszesedés (ami szívinfarktushoz vagy agyvérzéshez vezethet), mélyvénás trombózis, tüdőembólia, Alzheimer-kór, demencia, vérrögök képződése, preeclamsia (terhességi magas vérnyomás), vetélés, valamint kapcsolatban lehet egyes tanulmányok szerint a PCOS-szal és terméketlenséggel is.

Hol van a hiba a képen?

Ahogy korábban említettem, az MTHFR gén felel azért az enzimért, mely az 5-MTHF-et, azaz a B9 vitamin aktív, a szervezet számára felhasználható formáját létrehozza.
Az emberek, akik főként feldolgozott ételeket esznek, nem jutnak hozzá elegendő természetes B9 vitaminhoz az ételeken keresztül.
A feldolgozott ételek egy részét elképzelhető, hogy kiegészítik B9 vitaminnal (országonként mások a rendeletek erről), de az szintetikus B9.
A legtöbb táplálékkiegészítő, mely B9 vitamint tartalmas, a szintetikus formát tartalmazza (folsav), mivel az az olcsóbb változat.
A fő probléma: azon emberek, akik valamilyen MTHFR génmutációval rendelkeznek, nem tudják a szintetikus folsavat (B9-et) megfelelően az aktív 5-MTHF formává alakítani. A konverzió mértéke a mutáció fajtájától függ. Egy heterozigóta mutáció esetén 30%-kal gyengül a konverzió, míg egy homozigóta mutáció esetén akár 70%-kal is gyengülhet. Ezen egyének könnyen kisebb vagy nagyobb B9 vitamin hiányban
Az emberek kb. 40-45%-át érinti az MTHFR génmutáció.
A szintetikus folsav szedésével a homozigóta MTHFR mutációval (C677TT) rendelkező emberek nem jutnak szinte semmire.
Ezeknek az embereknek az 5-MTHF formájú B9 vitaminra van szükségük, hogy elősegítsék a homocisztein kiürülését.

Rengeteg nő, aki terhes szeretne lenni, terhességi multivitamint kezd el szedni, mert szeretnék a testüket felkészíteni a terhességre és mert szeretnék elkerülni, hogy a baba nyitott gerinccel vagy éppen idő előtt szülessen. De ezek a táplálékkiegészítők szintetikus B9 vitamint tartalmaznak. Az a forma hasztalan az MTHFR mutációk esetén, mivel nem tudják a szintetikus B9-et az aktív 5-MTHF (B9) formává alakítani. Az ő esetükben elképzelhető, hogy 5-MTHF formátumú B9 vitamin adagolása válhat szükségessé.

Azon emberek, akik MTHFR génmutációval rendelkeznek, nehezebben ürítik ki a nehézfémeket a szervezetükből. A ki nem ürített nehézfémek felhalmozódnak a szervezetben. A nehézfémek befolyásolhatják a hormonháztartásunkat és azon keresztül a menstruációs ciklust és a termékenységet. Ha valaki termékenységi problémákkal, PCOS-szal vagy egyéb, ehhez a területhez kapcsolódó betegségtől szenved, érdemes lehet megnézni a nehézfémszinteket is.

Ha a homociszteint „rosszfiúnak” nevezzük, akkor a glutationt „jófiúnak” nevezhetjük. A glutation a szervezetünk mester antioxidánsa. A glutation alacsony szintje mind nők, mint férfiak esetén termékenységi problémákat okozhat. Hogy illik ez a képbe? Ahhoz, hogy glutationt állítsunk elő a B9 vitamin aktív formájára van szükségünk. Azon emberek, akik MTHFR génmutációval rendelkeznek, esetleg nem tudnak elegendő aktív B9 vitamint előállítani és ennek köszönhetően nem tudnak elegendő glutationt sem termelni.

A B9 vitaminra a máj méregtelenítési folyamatának első fázisában is szükség van. Ha egy vagy több, a méregtelenítéshez szükséges dolog hiányzik, akkor a méregtelenítés kevéssé lesz hatékony. A saját elhasznált ösztrogénünk, illetve a környezettből bevitt fitoösztrogének is ezen a folyamaton keresztül kerülnek kiválasztásra normál esetben. Ez segíti megelőzni az ösztrogéndominanciát, és elősegíti a hormonális egyensúlyt. Azonban, ha az aktív B9 szint nem megfelelő, akkor problémákkal állhatunk szemben ezen a téren is.

A történet nem áll meg a B9 vitaminnál. Emlékszel, említettem, hogy a homocisztein (ami ha felhalmozódik a szervezetben, akkor sok egészségügyi problémát okozhat) szervezetből való kiürítéséhez B12 vitamin is szükséges. A B12 vitaminnak 4 fő formája van. A legtöbb táplálékkiegészítő az olcsó, szintetikus változatot, cianokobalamint tartalmaz. Azonban az emberek egy része nem tudja azt a formát hasznosítani. Sőt, van, akinek a természetes formák közül is meg kell válogatnia, hogy mit vesz be ... De erről a következő cikkben írok majd.

Referenciák

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR#

https://mthfrgenehealth.com/mthfr-vitamin-b12/

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MTHFR

https://www.wiley.com/legacy/college/boyer/0470003790/cutting_edge/homocysteine/homocysteine.htm

https://www.emedicinehealth.com/homocysteine/article_em.htm#what_are_the_health_risks_for_elevated_homocysteine_levels

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3972590/

https://pcos.com/homocysteine-levels-and-polycystic-ovarian-syndrome-pcos/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4023503/

https://www.dietvsdisease.org/l-methylfolate-5-mthf/

https://www.dietvsdisease.org/mthfr-c677t-a1298c-mutation/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3218540/